Choroby rzadkie: jakie wyzwania stawiają przed pacjentami i systemem opieki zdrowotnej?

Występują u mniej niż 5 na 10 tys. osób, choć biorąc pod uwagę statystyki i liczbę mieszkańców Polski, wcale nie są takie rzadkie – dotyczą nawet 3 milionów Polaków. Schorzenia rzadkie stanowią ogromne wyzwanie nie tylko dla samych pacjentów, ale także dla całego systemu opieki zdrowotnej. Jakiego typu są to wyzwania? Z czym muszą zmagać się pacjenci? O tym dowiesz się z tego artykułu.

Długa ścieżka diagnostyczna

Niespecyficzność objawów wielu chorób rzadkich powoduje, że pacjenci przez długie lata mogą odwiedzać gabinety lekarzy kolejnych specjalności, wciąż nie uzyskując właściwej diagnozy. Te symptomy tworzą swego rodzaju mozaikę – tylko gdy spojrzy się na nie całościowo, widać konkretny wzór. To jednocześnie powoduje, że pacjent może być przez długi czas nieodpowiednio leczony, np. na kilka różnych chorób, kiedy tak naprawdę pojawiające się symptomy, są konsekwencją nieleczonej choroby rzadkiej.

Trudność w diagnostyce choroby

Perspektywa specjalisty jest tutaj równie ważna. Niewielka ilość centrów zajmujących się chorobami rzadkimi, brak szczegółowych algorytmów postępowania w przypadku pacjentów z takimi schorzeniami, często także brak wiedzy z zakresu chorób rzadkich– to wszystko również znacząco wpływa na potencjalne rokowania pacjenta oraz jego szansę na uzyskanie szybkiej i trafnej diagnozy.

Dodatkowo specjalista, do którego trafia pacjent odwiedzający już wcześniej lekarzy bardzo wielu specjalności, może ulec złudzeniu, że tak naprawdę nie są to problemy somatyczne, a objawy hipochondrii czy różnego typu zaburzeń psychicznych. Bardzo łatwo o taką łatkę, przez co pacjent z chorobą rzadką wciąż cierpi, nie uzyskując odpowiedniego rozpoznania oraz pomocy.

Dostęp do leków oraz nowoczesnych terapii

Kolejne wyzwanie stanowi dostęp do nowoczesnych leków oraz środków stosowanych w przebiegu chorób rzadkich. Wiele z nich dotychczas nie było refundowanych, a pacjenci zmuszeni byli wykładać ogromne pieniądze z własnej kieszeni lub organizować sobie opiekę farmakologiczną w ramach testów czy badań organizowanych przez firmy farmaceutyczne.

Na szczęście wdrożony Plan Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 zwiększa dostęp pacjentów do farmakoterapii i rozwiązań stosowanych w leczeniu danego schorzenia rzadkiego. Założenia tego planu uwzględniają również włączenie nowoczesnych terapii do wykazu refundowanych leków.

Niewątpliwie jednak problemem wciąż pozostaje brak polskiego rejestru chorób rzadkich (pracę nad nim zakłada wyżej wymieniony Plan) oraz ośrodków eksperckich, dzięki którym pacjenci mogliby otrzymać kompleksową pomoc od specjalistów, którzy doskonale znają i rozumieją specyfikę chorób rzadkich. Pacjent z tego typu schorzeniem wymaga multidyscyplinarnej opieki, którą zdecydowanie łatwiej jest zapewnić, gdy pozostaje pod nadzorem jednego konkretnego ośrodka.

Jak przyspieszyć diagnostykę chorób rzadkich?

Nie da się skutecznie leczyć pacjenta i poprawiać jakość jego życia, jeśli przez długi czas nie otrzymuje on właściwej diagnozy. Gdy mówi się o chorobach rzadkich, często pada określenie „Odysei diagnostycznej”, którą pacjenci muszą przejść, by otrzymać właściwe rozpoznanie. Te długie lata bezowocnych poszukiwań znacząco wpływają na ich stan zdrowia – fizyczny oraz psychiczny. Przyspieszenie diagnostyki chorób rzadkich jest zatem ważnym elementem tej układanki: szybsze rozpoznanie to mniej zaawansowany stan pacjenta, a tym samym prostsze leczenie, wymagające mniejszych nakładów finansowych. To istotne nie tylko dla pojedynczej jednostki, ale dla całego systemu ochrony zdrowia.

Fundacja Saventic dąży do upraszczania ścieżki diagnostycznej chorób rzadkich, oferując pacjentom bezpośrednią pomoc. Wystarczy zgłosić się do Fundacji, wypełnić stosowne formularze oraz udostępnić historię medyczną, która zostanie przeanalizowana przez specjalistów Fundacji. Wszystkie te działania są dla pacjenta całkowicie bezpłatne.

Chcesz dowiedzieć się więcej na ten temat? Wejdź na www.fundacjasaventic.pl.